ARTI BİR FARK/ Ali Aydın

Birleşmiş milletlerin 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi DÜNYA DOWN SENDROMU günü ilan etmiştir.

21 Mart olmasının nedeni ise yine kendileri kadar özel 21 kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması , takvimlerde 21 ve 23 rakamını özel kılıyor .

21 Mart dünya DOWN sendromu farkındalık günü DOWN sendromu konusunda toplumda farkındalık yaratmak amacıyla bir çok etkinlik düzenlenmektedir .

DOWN sendromu genetik düzensizlik sonucu insanın 21 . inci kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isim . Dünyada yaklaşık 6 milyon DOWN sendromu olan birey bulunmaktadır .

Tüm dünyada yılda yaklaşık 2000 DOWN sendromu olan birey aramıza katılıyor . Ülkemizde ise yaklaşık 100 bin kadar DOWN sendromlu birey olduğu tahmin ediliyor , bu özel insanların bizden artı bir farkı var sadece . Basit tamıyla DOWN sendromu çocuğumuzun hücrelerinin 46 yerine fazladan 1 kromozom yani 47 kromozoma sahip olmasıdır . İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelmektedir .

DOWN sendromunda 21 kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır , bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır . DOWN sendromu doğum öncesi tanı yöntemiyle saptanabilmektedir ancak bu testler belirli riskleri de taşımaktadır , testler %60 oranında tanımlanabilmekte %40 oranında yanılabilmektedir .
DOWN sendromu eski adıyla MONGOLİZM veya MONGOL BEBEK ilk kez 1866 yılında Dr . JOHN LANGDON DOWN tarafından tarif edilmiş bir sendromdur . 1959 ‘ da JEROME CEJEUNE tarafından 21 kromozomun TRİZOMİSİ olduğu tanımlanmıştır .

• TRİZOMİ 21 : Bütün hücreler ekstra bir 21 kromozoma sahiptir .DOWN sendromluların %94 bu gruptadır .
• TRANSLOKASYON : Ekstra 21 kromozomdan başka 1 kromozoma bağlanır . DOWN sendromlu insanların %4 ‘ ü bu gruptadır .
• MOZAİK : Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21 kromozoma sahiptir . DOWN sendromlu insanların %2 ‘ si bu gruptadır .

Etrafımızda olup biten her şeyin farkında olarak , yaşamda farkındalık yaratarak insan olmanın erdemi ve paylaşımını tüm kromozomlarımızda , yüreğimizde hissederek yaşayacağımız bir hayat ve DOWN sendromlu kardeşlerime engellerden uzak mutlu bir yaşam dilerim .

ESEN KALIN
ALİ AYDIN